Синдром вискотта-олдрича

D82.0 Синдром Вискотта-Олдрича, OMIM 301000

Определение

Синдром Вискотта-Олдрича (СВО) - первичное иммунодефицитное состояние Х-сцепленного типа, проявляющееся триадой симптомов, определяющихся у мальчиков с раннего возраста: 1. повышенной восприимчивостью к инфекционным заболеваниям (частые ОРЗ, бронхолегочные инфекции, инфекции ЛОР-органов, кожи, слизистых, мочевыводящих путей и ЖКТ); 2. геморрагическим синдромом, обусловленным тромбоцитопенией; 3. атопическим дерматитом.

Для СВО характерны следующие изменения лабораторных показателей: снижение уровня гемоглобина, эритроцитов, тромбоцитов, повышение уровня эозинофилов; изменения уровней сывороточных иммуноглобулинов (низкий IgM, нормальный IgG, высокий IgA, очень высокий IgE). Т-клеточные показатели при СВО вариабельны и их интерпрeтация может быть затруднена.

Обследование

1. Обязательные лабораторные исследования:

Анализ крови клинический	4
Тромбоциты	4
Анализ мочи	2
Анализ кала на скрытую кровь	2
Определение группы крови и резус-фактора	1
Сывороточные иммуноглобулины А, М, G	3
Общий белок и белковые фракции	1
Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам	1
Трансаминазы АсАТ, АлАТ	1
ГГТП, общий билирубин, его фракции	1
Маркеры вирусных гепатитов В и С в крови	1
С-реактивный белок	1
Субпопуляции лимфоцитов	2
Концентрация общего IgE в сыворотке	1

2. Дополнительные лабораторные исследования:

HLA-генотипирование пациента	1
Хемотаксис нейтрофилов	1
Вирусные маркеры (антитела к вирусу Эпштейна-Барр)	1

3. Обязательные инструментальные исследования:

Рентгенография органов грудной клетки;	2
Рентгенография придаточных пазух носа;	1
ФВД;	1
ЭКГ;	1
УЗИ органов брюшной полости.	1

4. Дополнительные инструментальные исследования:

Компьютерная томография органов грудной клетки	1
Компьютерная томография органов брюшной полости	1

Кратность исследований определяется клиническими показаниями.

5. Консультации специалистов (по показаниям):

	Отоларинголога;
	Окулиста;
	Хирурга;
	Пульмонолога;
	Гематолога.

Характеристика лечебных мероприятий

Наилучшие результаты лечения СВО дает трансплантация костного мозга от HLA-идентичного донора. Однако подходящего для трансплантации донора удается подобрать не более, чем у 10% пациентов, кроме того, инфицированность цитомегаловирусом, пневмоцистой и другими микробами, резко омрачает прогноз трансплантации костного мозга. Трансплантация костного мозга осуществляется по специальным протоколам, выходящим за рамки настоящих стандартов.

У больных, склонных к кровотечениям, с целью снижения геморрагических проявлений рекомендуется проведение спленэктомии по хирургическим стандартам.

В повседневной практике ведение больных с СВО основано на принципах посиндромной терапии.

В лечении инфекционных проявлений с хорошим эффектом применяются противомикробные препараты (антибактериальные, противопротозойные и противовирусные препараты). Преимущество отдается внутривенному и энтеральному путям введения препаратов.

Антибактериальная терапия

цефалоспорины: цефтазидим (фортум), цефотаксим (клафоран), цефтриаксон (роцефин), цефаклор (цеклор) (возрастные дозировки)	2-4 недели
аминогликозиды: амикацин (амикацин), гентамицин (гентамицин, гарамицин), тобрамицин (тобрамицин, бруламицин) (возрастные дозировки)	2-4 недели
пенициллиновый ряд: аминопенициллин (ампиокс), амоксициллин, потенцированный клавуланатом (аугментин, амоксиклав) (возрастные дозировки)	2-4 недели
имипенем+циластатин (тиенам) (возрастные дозировки)	2 недели
сульфаниламиды: комбинированные препараты - септрин, бактрим, котримоксазол (возрастные дозировки)	больше 1 месяца

Противогрибковая терапия:

интраконазол (орунгал), флуконазол (дифлюкан) (возрастные дозировки)

2-3 недели

В комплекс лечебных мероприятий у больных с СВО по показаниям также входят:

муколитики: амброксол (амброксол, лазолван), бромгексин+сольвин (бромгексин), ацетилцистеин (возрастные дозировки)

антигистаминные препараты: клемастин (тавегил), хлоропирамин (супрастин), прометазин (пипольфен), лоратадин (кларитин), цитеризин (зиртек), эбастин (кестин) (возрастные дозировки)

местные антисептики: бриллиантовый зеленый, хлоргексидин

Коррекция анемии: проведение заместительной терапии эритромассой при снижении Нв меньше 50 мг%. Интенсивная кровезаместительная терапия показана при массивных кровотечениях. В целях избежания развития возможной реакции "трансплантат против хозяина" у больных с глубоким падением Т-клеточного иммунитета переливаемая кровь должна быть подвергнута предварительному облучению в дозе 300 рад.

Местная терапия: стероидные мази и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, синалар, адвантан, элоком и др.).

Состояние детей с СВО отличается нестабильностью, поэтому необходимо выработать оптимальный режим стационарного и амбулаторного лечения. Следует по возможности изолировать больного в отдельный бокс в период пребывания в стационаре из-за опасности контакта с респираторно-вирусной и нозокомиальной флорой. По тем же причинам больным с СВО противопоказано нахождение в детском коллективе. Не следует проводить прививки живыми вирусными вакцинами и препаратами, содержащими полисахаридный антиген.

Продолжительность стационарного лечения

Длительность стационарного лечения определяется характером и тяжестью клинических проявлений и инфекционных осложнений и варьирует от 4 недель до 2 месяцев

Требования к результатам лечения

Купирование клинических проявлений (осложнений) СВО.