Медицинский научно-технический комплекс "АЛЛЕРГОЛОГИЧЕСКИЙ ЦЕНТР"                         191123, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ,   УЛ.КИРОЧНАЯ, ДОМ 17   рядом с метро "ЧЕРНЫШЕВСКАЯ" т. (812) 272-54-43
НА ПЕРВУЮ СТРАНИЦУ

Что и как мы лечим...

On-line   консультации аллерголога

Наши специалисты

Статьи по аллергологии

 

Новости аллергологии

 

 

ЗАПИСЬ К СПЕЦИАЛИСТАМ ПО ТЕЛЕФОНУ 272-54-43   

ДОКТОР ПРИМЕТ В УДОБНОЕ ДЛЯ ВАС ВРЕМЯ, ВКЛЮЧАЯ ВЫХОДНЫЕ

 

 

 

Рейтинг@Mail.ru

Наш
Питер. Рейтинг сайтов.

Наш Питер

MedLink - Вся медицина в Интернет

ЗДОРОВЬЕ.RU

Quick List

PROext: Top 1000

be number one

List.ru - каталог ресурсов интернет

 

 

 

Синдром Ди Джорджи (Ди Георга)

D82.1 Синдром Ди Георга, OMIM 188400

Определение

Синдром Ди Джорджи (СДД) - изолированный Т-клеточный иммунодефицит. Характеризуется триадой ведущих клинических проявлений: гипоплазия тимуса и/или паращитовидных желез и врожденным пороком сердца.

В основе СДД лежит порок развития третьего-четвертого глоточных карманов, возникающий между шестой и десятой неделями гестации, приводящий к агенезии или дисгенезии паращитовидных желез и тимуса. Вовлечение первого и второго жаберных карманов приводит к пороку развития лицевых структур, а заинтересованность пятого кармана проявляется широким спектром врожденных пороков сердца с частым вовлечением дуги аорты.

Клиническая характеристика: у большинства больных отмечаются диспластические черты лица. Наиболее характерны диспластичные ушные раковины, гипертелоризм, широкая переносица, "рыбий рот", антимонголоидный разрез глаз. У части детей наблюдаются и более грубые аномалии, такие как микрогнатия и незаращение твердого и мягкого неба. Гипокальциемия различной степени тяжести и отсутствие тени вилочковой железы при рентгенографии грудной клетки относятся к частым проявлениям. Гипокальциемические судороги обычно возникают с первых дней жизни. У всех больных отмечается задержка умственного развития. Врожденные пороки сердца и магистральных сосудов также относятся к наиболее характерным и тяжелым признакам заболевания.

Иммунологический спектр: количественные показатели Т-клеток варьируют от нормы до глубокой депрессии. Характерна диссоциация между сниженными уровнями Т- и NK-клеток и повышенным содержанием В-лимфоцитов. Характерны нормальные или повышенные уровни антител.

Обследование


1. Обязательные лабораторные исследования:

Анализ крови клинический 4
Тромбоциты 2
Определение группы крови и резус фактора 1
Анализ мочи 2
Определение уровня кальция в крови 2
Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам 1
Общий белок и белковые фракции 1
Трансаминазы АсАТ, АлАТ 1
Маркеры вирусов гепатита В и С в крови 1
С-реактивный белок 1
Сывороточные иммуноглобулины А, М, G 1
Субпопуляции лимфоцитов 2
Концентрация общего IgE в сыворотке 1



2. Дополнительные лабораторные исследования:

Определение уровня паратгормона в плазме 1
Вирусные маркеры (антитела к вирусу Эпштейна-Барр) 1



3. Обязательные инструментальные исследования:

Рентгенография органов грудной клетки
УЗИ сердца
ЭКГ

4. Дополнительные инструментальные исследования:
УЗИ органов брюшной полости - 1.

5. Консультации специалистов (по показаниям)
Эндокринолога - 1;
Кардиохирурга - 1;
Отоларинголога - 1;
Окулиста - 1.

Характеристика лечебных мероприятий

Иммунная недостаточность, за редким исключением, не определяет прогноз и спектр ведущих клинических проявлений при СДД. В большинстве случаев, если пациент переживает 6-месячный возраст, наблюдается постепенное спонтанное восстановление Т-клеточного иммунитета.

Коррекция Т-клеточных нарушений при СДД может быть достигнута трансплантацией фетального тимуса. При наличии тяжелых пороков, в основном определяющих прогноз для жизни, пересадка тимуса считается недостаточно обоснованной. Лечение пороков сердца ведется по стандартам, принятым в кардиологии, а недостаточности паращитовидных желез - по стандартам эндокринологических отделений.

Продолжительность стационарного лечения

Длительность стационарного лечения определяется характером и тяжестью клинических проявлений и инфекционных осложнений и варьирует от 3 недель до 3 месяцев.

Требования к результатам лечения

Купирование клинических проявлений (осложнений) СДД.

Медицинский научно-технический комплекс "АЛЛЕРГОЛОГИЧЕСКИЙ ЦЕНТР"                         191123, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ,   УЛ.КИРОЧНАЯ, ДОМ 17   рядом с метро "ЧЕРНЫШЕВСКАЯ" т. (812) 272-54-43
Рекомендую! Новый спонсор. Бесплатная раскрутка сайта.


Hosted by uCoz