Синдром Ди Джорджи (Ди Георга)
D82.1 Синдром Ди Георга, OMIM
188400
Определение
Синдром Ди Джорджи
(СДД) - изолированный Т-клеточный иммунодефицит.
Характеризуется триадой ведущих клинических
проявлений: гипоплазия тимуса и/или
паращитовидных желез и врожденным пороком
сердца.
В основе СДД лежит порок развития
третьего-четвертого глоточных карманов,
возникающий между шестой и десятой неделями
гестации, приводящий к агенезии или дисгенезии
паращитовидных желез и тимуса. Вовлечение
первого и второго жаберных карманов приводит к
пороку развития лицевых структур, а
заинтересованность пятого кармана проявляется
широким спектром врожденных пороков сердца с
частым вовлечением дуги аорты.
Клиническая характеристика: у
большинства больных отмечаются диспластические
черты лица. Наиболее характерны диспластичные
ушные раковины, гипертелоризм, широкая
переносица, "рыбий рот", антимонголоидный
разрез глаз. У части детей наблюдаются и более
грубые аномалии, такие как микрогнатия и
незаращение твердого и мягкого неба.
Гипокальциемия различной степени тяжести и
отсутствие тени вилочковой железы при
рентгенографии грудной клетки относятся к
частым проявлениям. Гипокальциемические
судороги обычно возникают с первых дней жизни. У
всех больных отмечается задержка умственного
развития. Врожденные пороки сердца и
магистральных сосудов также относятся к
наиболее характерным и тяжелым признакам
заболевания.
Иммунологический спектр:
количественные показатели Т-клеток варьируют от
нормы до глубокой депрессии. Характерна
диссоциация между сниженными уровнями Т- и
NK-клеток и повышенным содержанием В-лимфоцитов.
Характерны нормальные или повышенные уровни
антител.
Обследование
1. Обязательные лабораторные исследования:
|
Рентгенография
органов грудной клетки |
|
УЗИ сердца |
|
ЭКГ
4. Дополнительные инструментальные
исследования: |
|
УЗИ органов
брюшной полости - 1.
5. Консультации специалистов (по показаниям) |
|
Эндокринолога - 1; |
|
Кардиохирурга - 1; |
|
Отоларинголога - 1; |
|
Окулиста - 1.
Характеристика
лечебных мероприятий
Иммунная
недостаточность, за редким исключением, не
определяет прогноз и спектр ведущих клинических
проявлений при СДД. В большинстве случаев, если
пациент переживает 6-месячный возраст,
наблюдается постепенное спонтанное
восстановление Т-клеточного иммунитета.
Коррекция Т-клеточных нарушений
при СДД может быть достигнута трансплантацией
фетального тимуса. При наличии тяжелых пороков, в
основном определяющих прогноз для жизни,
пересадка тимуса считается недостаточно
обоснованной. Лечение пороков сердца ведется по
стандартам, принятым в кардиологии, а
недостаточности паращитовидных желез - по
стандартам эндокринологических отделений.
Продолжительность
стационарного лечения
Длительность
стационарного лечения определяется характером и
тяжестью клинических проявлений и инфекционных
осложнений и варьирует от 3 недель до 3 месяцев.
Требования
к результатам лечения
Купирование клинических
проявлений (осложнений) СДД.
|