Синдром гипериммуноглобулинемии Е

D82.4 Синдром гипериммуноглобулинемии Е (IgE), OMIM 147060

Определение

Синдром гипериммуноглобулинемии Е (СГ-IgE) - первичное иммунодефицитное состояние, диагноз которого выставляется на основе повторного (минимум двукратного) выявления сывороточной концентрации общего IgE больше 1000 МЕ/мл при наличии в анамнезе дерматита и повторных глубоких гнойных инфекций с "холодным" течением.

СГ-IgE характеризуется уникальным спектром клинических проявлений: повторными холодными абсцессами кожи и подкожной клетчатки, лимфоузлов, повторными гнойными отитами с холодным течением. Особую опасность представляют тяжелые эпизоды острых пневмоний, в т.ч. деструктивных (у 50%) с исходом в пневмоцеле (у 50%), абсцессы печени. Характерными соматическими признаками (СГ-IgE) являются атипичный "атопический дерматит", диспластические черты лица, спонтанные переломы трубчатых костей.

Обследование

1. Обязательные лабораторные исследования: Концентрация общего IgE в сыворотке - 2; Анализ крови клинический - 4; Анализ мочи - 2; Определение группы крови и резус-фактора - 1; RW, ВИЧ - 1; Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам - 1; Общий белок и белковые фракции - 1; Трансаминазы АсАТ, АлАТ - 1; Маркеры вирусов гепатита В и С - 1; С-реактивный белок - 1; Сывороточные иммуноглобулины А, М, G - 2.

2. Дополнительные лабораторные исследования
Субпопуляции лимфоцитов - 2; - Хемотаксис нейтрофилов - 1.

3. Обязательные инструментальные исследования:
ЭКГ - 1; Рентгенография органов грудной клетки - 1; Рентгенография придаточных пазух носа - 1; ФВД - 1; УЗИ органов брюшной полости - 1.

4. Дополнительные инструментальные исследования
Компьютерная томография органов грудной клетки - 1; Компьютерная томография органов брюшной полости - 1; Рентгенография трубчатых костей - 1.

5. Консультации специалистов (по показаниям)
Отоларинголога - 1; Окулиста - 1; Хирурга - 1; Пульмонолога - 1.

Характеристика лечебных мероприятий

Медикаментозная терапия.

Патогенетической иммунокоррекции до настоящего времени не предложено, лечение сводится к предупреждению и устранению клинических проявлений заболевания, главным образом, инфекционных. Реже требуют лечения дерматит и патологические переломы.

Больные с СГ-IgE требуют постоянной (пожизненной) антибактериальной терапии, необходимой даже в период ремиссии инфекционных проявлений. В зависимости от степени восприимчивости к инфекциям, устанавливаемой индивидуально, больные либо получают постоянно триметоприм-сульфаметоксазол, либо чередование пероральных антибиотиков широкого спектра действия (цефалоспоринов, полусинтетических пенициллинов, оксихинолонов и др.) в сочетании с антимикотическими антибиотиками в возрастной дозировке. При возникновении инфекционных осложнений больные, как правило, нуждаются в парэнтеральной противомикробной терапии, интенсивность которой может достигать многомесячного применения одновременно 2-3 препаратов (при абсцессах легких и внутренних органов). Наиболее употребима следующая медикаментозная терапия:

Антибактериальная терапия

цефалоспорины: цефтазидим (фортум), цефотаксим (клафоран), цефтриаксон (роцефин), цефаклор (цеклор) (возрастные дозировки)	2-4 недели
аминогликозиды: амикацин (амикацин), гентамицин (гарамицин), тобрамицин (тобрамицин, бруламицин) (возрастные дозировки)	2-4 недели
пенициллиновый ряд: аминопенициллин (ампиокс), амоксициллин, потенцированный клавуланатом (аугментин, амоксиклав) (возрастные дозировки)	2-4 недели
имипенем+циластатин (тиенам) (возрастные дозировки)	2 недели
сульфаниламиды: комбинированные препараты - септрин, бактрим, котримоксазол (возрастные дозировки)	больше 1 месяца

Противогрибковая терапия: Интраконазол (орунгал), флуконазол (дифлюкан) в возрастных дозировках - 2-3 недели.

Симптоматическая терапия у больных с СГ-IgЕ по показаниям также входят: муколитики: амброксол (амброксол, лазолван), бромгексин+сольвин (бромгексин), ацетилцистеин (возрастные дозировки) - по показаниям; антигистаминные препараты: клемастин (тавегил), хлоропирамин (супрастин), прометазин (пипольфен), лоратадин (кларитин), цитеризин (зиртек), эбастин (кестин) (возрастные дозировки) - по показаниям; местные антисептики: бриллиантовый зеленый, хлоргексидин - по показаниям.

Для лечения атопического дерматита применяются стероидные мази и кремы (гидрокортизон, целестодерм, бетновейт, адвантан, элоком, синалар и др.).

Лечение патологических переломов проводится по стандартам травматологических отделений.

Продолжительность стационарного лечения

Длительность стационарного лечения определяется характером и тяжестью клинических проявлений и инфекционных осложнений и варьирует от 3 недель до 3 месяцев.

Требования к результатам лечения

Купирование клинических проявлений (осложнений) СГ-IgЕ.